Google DeepMind ra mắt AlphaGenome Atlas: Bản đồ đột biến gen quy mô 1 PB

Hệ gen người được cấu tạo từ khoảng 3 tỷ cặp base DNA — nhưng phần lớn trong số đó vẫn còn là một bí ẩn. Các nhà khoa học hiểu khá rõ về 2% hệ gen người mã hóa protein, nhưng lại có rất ít kiến thức về 98% còn lại. Mô hình AlphaGenome của chúng tôi đã cho thấy những thay đổi đơn lẻ trong các vùng DNA không mã hóa này có thể làm gián đoạn các quá trình phân tử như sản xuất protein như thế nào, nhưng bức tranh toàn cảnh vẫn chưa rõ ràng.

Hôm nay, chúng tôi giới thiệu AlphaGenome Atlas, một cơ sở dữ liệu dự đoán tác động của mọi biến thể nucleotide đơn có thể xảy ra trong hệ gen người. Chúng tôi đã sử dụng mô hình AI AlphaGenome để tính toán trước tác động điều hòa của tất cả 9 tỷ thay đổi di truyền đơn tự, tạo ra một tập dữ liệu khổng lồ dung lượng 1 petabyte. Atlas mới của chúng tôi giúp các nhà khoa học truy vấn nhanh chóng khối lượng thông tin khổng lồ này.

Để giúp các nhà nghiên cứu điều hướng nhanh chóng, Atlas giới thiệu điểm số AlphaGenome Variant Impact (AVI). Điểm số đơn lẻ, dễ sử dụng này kết hợp các dự đoán cho cả vùng mã hóa và không mã hóa, cho phép các nhà nghiên cứu nhanh chóng ưu tiên các hướng nghiên cứu tiềm năng nhất mà không cần phải sàng lọc qua hàng ngàn điểm dữ liệu.

Trao quyền cho các nhà nghiên cứu giải mã những bí ẩn sinh học

AlphaGenome Atlas đang đóng vai trò là một đối tác hỗ trợ mạnh mẽ cho cộng đồng khoa học, thúc đẩy nghiên cứu trong các lĩnh vực như:

Mở rộng quyền truy cập cho các nhà nghiên cứu và nhà sinh học trên toàn thế giới

AlphaGenome Atlas hiện đã có sẵn thông qua một cổng thông tin trực tuyến trực quan, không yêu cầu kỹ năng lập trình, giúp dân chủ hóa quyền truy cập cho các nhà nghiên cứu lâm sàng và nhà sinh học trên toàn thế giới. Đây là một phần trong cam kết liên tục của chúng tôi nhằm thúc đẩy khám phá gen và khoa học cho tất cả mọi người.

AlphaGenome Atlas cung cấp những hiểu biết sâu sắc về hệ gen, giúp đẩy nhanh tốc độ khám phá sinh học.

Đọc thêm trên blog của Google DeepMind.