AI giải mã 6 tỷ trình tự DNA 'khởi đầu', hé lộ bí ẩn trong 60% gen người

Theo tin từ IT ngày 26 tháng 8, trích dẫn báo cáo từ Tân Hoa Xã hôm nay, các nhà nghiên cứu tại Đại học California, San Diego (Mỹ) đã sử dụng công nghệ giải trình tự DNA thông lượng cao và học máy để phân tích các đặc điểm trình tự DNA của "Initiator" (Inr) trong gen người.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích khoảng 500.000 phiên bản trình tự "Initiator" khác nhau để huấn luyện mô hình AI, từ đó phát hiện ra rằng khoảng 60% gen người chứa trình tự này.

"Initiator" là một trình tự DNA quan trọng nằm trong vùng khởi động cốt lõi (core promoter) của gen, tọa lạc tại khu vực bắt đầu phiên mã gen và tham gia vào quá trình khởi động biểu hiện gen. Mặc dù các loại tế bào khác nhau trong cơ thể người đều sở hữu DNA cơ bản giống nhau, nhưng do các gen khác nhau được kích hoạt trong các tế bào khác nhau, chúng cuối cùng hình thành nên các tế bào có cấu trúc và chức năng riêng biệt.

Biểu hiện gen được điều hòa tinh vi bởi các trình tự cụ thể trong DNA, những trình tự này quyết định thời điểm, vị trí và mức độ kích hoạt của gen. Sự bất thường trong điều hòa biểu hiện gen có thể dẫn đến rối loạn chức năng tế bào và liên quan đến nhiều loại bệnh lý, bao gồm cả ung thư.

Để phân tích các đặc điểm trình tự của "Initiator", các nhà nghiên cứu đã thực hiện công trình tại nhóm của James T. Kadonaga, giáo sư sinh học phân tử tại Đại học California, San Diego. Nghiên cứu do nghiên cứu sinh Torrey Rhyne-Carrigg dẫn đầu, nhóm đã sử dụng công nghệ giải trình tự DNA thông lượng cao để xác định hoạt tính biểu hiện gen của khoảng 500.000 phiên bản trình tự "Initiator" khác nhau.

Sau đó, các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu thực nghiệm này để huấn luyện mô hình học máy, giúp AI có thể nhận diện các mô hình trình tự bazơ DNA liên quan đến "Initiator" từ lượng lớn dữ liệu thực nghiệm. Các nhà nghiên cứu tiếp tục sử dụng mô hình để tìm kiếm các đặc điểm tương ứng trong hệ gen người, kết quả cho thấy khoảng 60% gen người có chứa "Initiator".

Các nhà nghiên cứu cho biết, đây là lần đầu tiên các mô hình AI có khả năng dự đoán tương đối chính xác về sự hiện diện của "Initiator" trong gen người và phân tích các đặc điểm trình tự bazơ DNA của chúng. Nghiên cứu cũng xác định được một loại "Initiator" mới liên quan đến trình tự TATA, đồng thời phân tích mối quan hệ giữa "Initiator" và các thành phần khởi động cốt lõi khác.

Nhóm nghiên cứu tin rằng, những dữ liệu và mô hình này trong tương lai có thể được sử dụng để phân tích tác động tiềm tàng của các đột biến DNA liên quan đến "Initiator", bao gồm cả các đột biến liên quan đến bệnh tật. Đồng thời, kết quả nghiên cứu cũng có thể được ứng dụng để thiết kế các trình khởi động tổng hợp có chức năng cụ thể, tức là các trình tự DNA có khả năng điều khiển việc bật và tắt các gen nhất định.

Kadonaga cho biết, mỗi tế bào cơ thể người chứa khoảng 6 tỷ bazơ DNA, trong đó ẩn chứa thông tin phức tạp kiểm soát thời điểm, vị trí và mức độ bật hoặc tắt của gen. Mô hình AI về "Initiator" được thiết lập lần này chỉ là một phần trong thông tin điều hòa biểu hiện gen, nhóm nghiên cứu hy vọng sẽ mở rộng phạm vi mô hình hơn nữa trong tương lai.

Chú thích của IT: "Initiator" là một tín hiệu trình tự DNA trong vùng khởi động cốt lõi, có thể tham gia vào quá trình khởi đầu phiên mã do RNA polymerase II điều phối; còn "Promoter" (trình khởi động) là vùng DNA quan trọng điều hòa quá trình phiên mã gen.