Anthropic công bố tài trợ nghiên cứu AI cho các bệnh hiếm gặp

Mùa xuân năm ngoái, chúng tôi đã công bố chương trình AI for Science của Anthropic, một sáng kiến được thiết kế nhằm thúc đẩy nghiên cứu và khám phá khoa học thông qua việc cấp quyền truy cập vào API của chúng tôi. Kể từ khi ra mắt, chúng tôi đã hỗ trợ các nhà nghiên cứu thực hiện nhiều dự án có tác động cao, từ tái định hướng thuốc đến mô phỏng lượng tử. Trong suốt quá trình triển khai sáng kiến này, chúng tôi nhận thấy các dự án đạt hiệu quả cao hơn khi có nhiều đơn vị nhận tài trợ từ AI for Science cùng nghiên cứu các vấn đề liên quan và trao đổi kinh nghiệm với nhau. Vì vậy, giờ đây chúng tôi dự định khởi động các đợt kêu gọi dự án theo chủ đề trong khuôn khổ chương trình AI for Science rộng lớn hơn.

Hôm nay, chúng tôi chia sẻ một đợt kêu gọi nộp hồ sơ tập trung cụ thể vào các bệnh di truyền hiếm gặp. Những ứng viên được chấp nhận sẽ nhận được tới 50.000 USD tín dụng Claude trong vòng sáu tháng, với mục tiêu xây dựng một cộng đồng các nhà nghiên cứu tìm hiểu cách AI có thể định hình lại hiểu biết của chúng ta về bệnh hiếm. Chương trình này có hai nhánh: một dành cho các nhà khoa học thực hiện nghiên cứu cơ bản, và một dành cho các công ty công nghệ sinh học giai đoạn đầu đang nỗ lực đẩy nhanh quá trình phát triển lâm sàng cho các bệnh hiếm gặp.

Nghiên cứu về bệnh hiếm là lĩnh vực mà kiến thức về khoa học cơ bản còn hạn chế. Xét về tổng thể, các bệnh hiếm gặp nằm trong số những tình trạng phổ biến nhất trên hành tinh (ước tính có 400 triệu người đang sống chung với một trong hơn 7.000 căn bệnh hiếm). Tuy nhiên, các tình trạng này lại phân tán ở những nhóm dân số nhỏ, gây khó khăn cho các bác sĩ lâm sàng trong việc xây dựng cơ sở dữ liệu bệnh nhân, xác định các mục tiêu điều trị tiềm năng và thiết kế các thử nghiệm lâm sàng. Hơn nữa, bệnh hiếm thường có những đặc điểm riêng biệt (như một biến thể di truyền cụ thể hoặc sự kết hợp các triệu chứng) thường được nghiên cứu riêng lẻ, khiến việc phát hiện các cơ chế chung giữa các căn bệnh trở nên gần như không thể. Cuối cùng, bệnh hiếm phải đối mặt với một thách thức đặc hữu của mọi quá trình phát triển thuốc: thời gian để đưa các ứng viên thuốc tiềm năng vào thử nghiệm trên bệnh nhân.

Chúng tôi tin rằng AI có thể giúp giải quyết những thách thức này và các vấn đề liên quan. AI cho phép mô hình hóa chính xác các bệnh di truyền hiếm gặp và phát hiện các mô hình chung giữa chúng. Nó cũng giúp các nhà nghiên cứu tổng hợp các phát hiện từ một kho tài liệu khổng lồ, nhanh chóng trích xuất thông tin từ các tập dữ liệu hạn chế và tạo ra thuật ngữ chung; tất cả những điều này giúp các nhà nghiên cứu sử dụng thông tin hiện có hiệu quả hơn, ngay cả khi công việc tạo thêm dữ liệu và giải quyết các thách thức về khả năng tiếp cận và địa lý vẫn đang được tiến hành. Để khám phá xem AI có thể hữu ích nhất ở đâu, chúng tôi đã chọn bệnh hiếm làm trọng tâm cho đợt kêu gọi dự án AI for Science hiện tại.

Nhánh một: Mở rộng quan hệ đối tác khoa học cơ bản

Nhánh đầu tiên của chương trình tài trợ nghiên cứu bệnh hiếm của chúng tôi nhằm mục đích thúc đẩy sự hợp tác giữa các nhà nghiên cứu lâm sàng, các tổ chức bệnh nhân và các nhà khoa học dữ liệu để tăng tốc độ tiến bộ trong khoa học cơ bản và khám phá các cơ chế tiềm ẩn của các bệnh hiếm gặp.

Một đối tác sớm trong nỗ lực này là Monarch Initiative, một tập đoàn quốc tế đang làm việc để cải thiện chẩn đoán và khám phá cơ chế cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm. Monarch phát triển các tiêu chuẩn và tài nguyên như Mondo Disease Ontology, một khung tính toán và hệ thống mã hóa giúp hòa hợp các định nghĩa bệnh tật vốn phân tán trên OMIM, Orphanet, ICD và hàng chục nguồn khác; cũng như Monarch Knowledge Graph, tích hợp dữ liệu kiểu gen-kiểu hình giữa các loài để hỗ trợ chẩn đoán và khám phá cơ chế.

Gần đây nhất, các cộng tác viên của Monarch đã kết nối dữ liệu và kiến thức lại với nhau trong một thư viện phân loại bệnh cơ chế thân thiện với tác nhân (agent) có tên là DisMech, nơi Claude có thể đọc các báo cáo ca bệnh, cơ sở dữ liệu biến thể, lược đồ đăng ký, dữ liệu công khai thô và nhiều thông tin khác, từ đó chỉ ra những điểm tương đồng về cơ chế giữa các căn bệnh với tốc độ và quy mô chưa từng có. Monarch đang mời các đơn vị nhận tài trợ AI for Science của chúng tôi sử dụng và đóng góp vào các tài nguyên của họ, như Mondo và DisMech, để tiết lộ các giả thuyết cơ chế mới nhằm hỗ trợ phát triển các phương pháp điều trị.

Công việc của Monarch trong việc cải thiện khả năng tương tác của dữ liệu và kiến thức về bệnh hiếm là nơi Claude đã có thể tạo ra tác động lớn. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều việc phải làm để thu thập dữ liệu tốt hơn và nhiều hơn, cải thiện cơ sở hạ tầng chẩn đoán, thúc đẩy các phương pháp tiếp cận do bệnh nhân dẫn dắt trên toàn hệ sinh thái bệnh hiếm, và làm cho thông tin có thể tiếp cận được với khoa học tác nhân (agentic science). Chúng tôi sẽ tiếp tục hợp tác với Monarch và những đơn vị khác để tiếp cận vấn đề này từ những góc độ mà AI ít được áp dụng rõ ràng, và chúng tôi sẽ chia sẻ những gì mình học được trong quá trình thực hiện.

Nhánh hai: Mở rộng quan hệ đối tác công nghệ sinh học

Nhánh thứ hai của chương trình tài trợ nghiên cứu bệnh hiếm của chúng tôi sẽ hỗ trợ các nhà công nghệ sinh học và các công ty công nghệ sinh học giai đoạn đầu đang nỗ lực đẩy nhanh quá trình phát triển thuốc cho các bệnh hiếm gặp. Hiện nay, mất từ một đến hai năm để đi từ chẩn đoán di truyền xác nhận đến phương pháp điều trị sẵn sàng cho bệnh nhân, với phần lớn thời gian này bị lãng phí khi chờ đợi các vị trí sản xuất được chứng nhận, thực hiện các nghiên cứu an toàn theo trình tự thay vì song song, và lắp ghép thủ công hàng ngàn trang tài liệu hóa học và quy định cần thiết cho việc thử nghiệm trên bệnh nhân.

Chúng tôi tin rằng có thể rút ngắn đáng kể các giai đoạn của quy trình này với Claude—đặc biệt là bằng cách giúp việc hoàn thiện tài liệu trở nên dễ dàng hơn (ví dụ: soạn thảo và xem xét hồ sơ quy định), đồng thời tăng tốc lựa chọn chiến lược điều trị (ví dụ: bằng cách phân tích xem một mục tiêu có khả năng dùng thuốc hay không trên một loạt các phương thức, như phân tử nhỏ, kháng thể, thuốc di truyền, v.v.) và tìm kiếm các cơ chế chung giữa các liệu pháp di truyền cá nhân, điều này có thể cho phép chúng được phê duyệt theo một "thử nghiệm giỏ" (basket trial) duy nhất thay vì yêu cầu một IND riêng biệt cho từng bệnh nhân.

Mặc dù nhiều khía cạnh của quá trình phát triển thuốc rất khó đẩy nhanh do các hạn chế về sản xuất hoặc thử nghiệm an toàn, chúng tôi tin rằng có thể làm được nhiều điều để tiến nhanh hơn. Bằng cách cấp tín dụng API và quyền truy cập Claude Science cho nhiều nhà công nghệ sinh học và các công ty khởi nghiệp đang làm việc trong lĩnh vực này, chúng tôi hy vọng sẽ khuyến khích các thử nghiệm cần thiết để khám phá và xác định các giải pháp như vậy.

Chúng tôi cũng hy vọng các đơn vị nhận tài trợ sẽ khuếch đại và noi theo những nỗ lực của các đối tác khác đang làm việc trong lĩnh vực trị liệu bệnh hiếm. Ví dụ, Every Cure, một trong những đơn vị nhận tài trợ AI for Science hiện tại của chúng tôi, đang sử dụng Claude để xác định các cơ hội tái định hướng thuốc trên hàng triệu ứng viên; Centre for Population Genomics, một sự hợp tác giữa Garvan Institute và Murdoch Children’s Research Institute, đang xây dựng một hệ thống dựa trên Claude để soạn thảo các phân loại biến thể cho chuyên gia xem xét, một trong những nút thắt lớn nhất trong việc chẩn đoán các tình trạng di truyền hiếm gặp; và Violet Research Institute, một tổ chức phi lợi nhuận nhỏ nghiên cứu các bệnh di truyền cực hiếm (được định nghĩa là các rối loạn di truyền cực hiếm ảnh hưởng đến ít hơn 1 trên 50.000 ca sinh), đang sử dụng Claude để điều hướng các hướng dẫn của FDA, chạy các quy trình tin sinh học, phân tích dữ liệu thực nghiệm, soạn thảo hồ sơ quy định, và nhiều việc khác.

Các bước tiếp theo

Để đăng ký vào một trong hai nhánh của chương trình nghiên cứu bệnh hiếm AI for Science, hãy điền vào đơn đăng ký này. Chúng tôi sẽ nhận hồ sơ đến 11:59 tối giờ PST ngày 2 tháng 8 năm 2026. Các ứng viên được chấp nhận có thể sử dụng tín dụng của mình để truy cập Claude Opus hoặc các mô hình phổ biến khác được phê duyệt để sử dụng trong sinh học. Các dự án có thể gặp phải các bộ phân loại sinh học (bio classifiers) của chúng tôi có thể đủ điều kiện để được miễn trừ. Ví dụ về các dự án nhánh một bao gồm:

Kết quả từ nhánh này sẽ được công khai tại Monarchinitiative.org. Chương trình sẽ được tăng cường bởi các nỗ lực xây dựng cộng đồng bổ sung, chẳng hạn như các cuộc thi hackathon về bệnh hiếm trong tương lai. Cập nhật thông tin về Monarch Initiative tại monarchinitiative.org/community/get-involved.

Ví dụ về các dự án nhánh hai bao gồm:

Chương trình tài trợ bệnh hiếm này gắn liền trực tiếp với sứ mệnh và công việc của chúng tôi trong việc triển khai có lợi nhằm mở rộng lợi ích của AI đến những lĩnh vực có thể không tự nhiên xuất hiện thông qua các lực lượng thị trường. Tuy nhiên, bệnh hiếm đơn giản là một vấn đề quá lớn đối với một tổ chức hoặc một phương pháp tiếp cận. Chúng tôi cũng muốn thành thật về những hạn chế của AI trong lĩnh vực này. Mặc dù Claude có thể giúp rút ngắn thời gian phát triển trị liệu và quản lý dữ liệu sinh học hiệu quả hơn so với các nhóm con người đơn thuần, nó không thể giúp ích trong những lĩnh vực mà dữ liệu quá ít ỏi hoặc được tổ chức quá kém để các tác nhân (agents) có thể tiếp cận. Nó cũng có thể gặp khó khăn trong việc giải quyết các khía cạnh của "hành trình chẩn đoán" liên quan đến các thách thức như ủy quyền bảo hiểm hoặc khả năng tiếp cận các cơ sở và cơ sở hạ tầng chẩn đoán. Chúng tôi hy vọng chương trình này sẽ được bổ sung bởi những nỗ lực của các tổ chức và viện nghiên cứu khác nhằm tạo ra nhiều dữ liệu dọc, chất lượng cao hơn, cũng như những nỗ lực khuyến khích quan hệ đối tác công-tư mạnh mẽ.

Chúng tôi mong chờ được thấy nhóm đơn vị nhận tài trợ mới này sẽ làm việc cùng nhau và với các đối tác AI for Science khác của chúng tôi như thế nào để thúc đẩy khoa học cơ bản và khám phá trong các bệnh hiếm gặp, cũng như cách các dự án này có thể đóng góp vào các sáng kiến khoa học rộng lớn hơn.

Chú thích

Nội dung liên quan

Cognizant và Anthropic mở rộng quan hệ đối tác để mang Claude đến với các khách hàng doanh nghiệp

Đọc thêm

Giới thiệu Claude Opus 5

Opus 5 là một bước cải tiến vượt bậc cho tầng Opus, hỗ trợ các tác nhân (agents) chạy dài hạn đồng thời mang lại những cải tiến trong lập trình và công việc chuyên môn.

Đọc thêm