Google DeepMind ra mắt AlphaGenome Atlas: Bản đồ dự đoán biến thể gen quy mô 1 petabyte

Google DeepMind vừa công bố một công cụ AI mà các nhà khoa học của họ khẳng định có thể giúp giải mã những bí ẩn của bộ gen người và thay đổi hiểu biết của chúng ta về sinh học, từ đó thúc đẩy nghiên cứu khoa học và mở đường cho các phương pháp điều trị bệnh mới.

Nền tảng này, có tên là AlphaGenome Atlas, chứa một “bản đồ dự đoán cho mọi thay đổi có thể xảy ra đối với các chữ cái DNA trong bộ gen người”, các nhà nghiên cứu cho biết trong một bài đăng trên blog vào thứ Ba.

DNA được viết bằng bảng chữ cái gồm bốn “chữ cái” hóa học — thường được viết tắt là A, C, G và T — và bộ gen người chứa khoảng ba tỷ cặp chữ cái. Những chữ cái này chứa các chỉ dẫn giúp sự sống vận hành, chẳng hạn như cách thức, thời điểm và vị trí các gen được bật hoặc tắt, cũng như mức độ hoạt động của chúng. Những thay đổi đối với từng chữ cái riêng lẻ có thể vô hại, góp phần tạo nên sự khác biệt thông thường giữa người với người, hoặc đóng vai trò gây bệnh – một thách thức lớn là xác định xem thay đổi nào quan trọng và quan trọng như thế nào. Đây là một nhiệm vụ khó khăn vì có khoảng chín tỷ khả năng thay thế đơn lẻ.

Atlas chứa các dự đoán về cách mỗi biến thể trong số chín tỷ biến thể này có thể ảnh hưởng đến cơ thể ở cấp độ phân tử, chẳng hạn như thay đổi lượng protein cụ thể được sản xuất. Các nhà nghiên cứu gọi đây là “danh mục toàn diện nhất về cách các đột biến gen ảnh hưởng đến sinh học phân tử”. Google cho biết các nhà khoa học có thể khám phá những dự đoán này thông qua một cổng thông tin web, dưới dạng một kỹ năng trong nền tảng phát triển tác nhân Antigravity của hãng, và thông qua giao diện AlphaGenome.

Để giúp các nhà nghiên cứu sàng lọc hàng tỷ khả năng và tập trung vào những đột biến cần được chú ý kỹ hơn, Google cũng phát hành cái mà họ gọi là Điểm tác động biến thể (AVI), dựa trên các mô hình khác của công ty để dự đoán tác động của những thay đổi DNA. “Giờ đây, các nhà nghiên cứu có thể nhanh chóng xếp hạng các biến thể và đồng thời diễn giải tác động phân tử của chúng,” blog của công ty cho biết.

Dự án này được xây dựng dựa trên AlphaGenome, một mô hình AI mà DeepMind đã công bố vào năm ngoái để giúp các nhà khoa học xác định các yếu tố di truyền gây bệnh, cũng như AlphaMissense, một công cụ trước đó tập trung vào việc dự đoán những đột biến nhỏ nào có thể làm thay đổi protein. Atlas tiến xa hơn nhiều, mở rộng các dự đoán trên toàn bộ bộ gen, bao gồm phần lớn các đoạn không mã hóa trực tiếp cho protein nhưng có thể kiểm soát cách các gen hoạt động.

Trong một buổi họp báo, Ziga Avsec, trưởng nhóm nghiên cứu gen của DeepMind, thừa nhận rằng mô hình nền tảng — AlphaGenome — đã được phát hành, nhưng cho biết việc biến các khả năng của nó thành một danh mục toàn bộ bộ gen cần có thời gian. “Về cơ bản, chúng tôi mất một khoảng thời gian để thực sự tính toán trước và phân tích số lượng biến thể lớn như vậy vì không gian dữ liệu quá rộng,” ông nói.

AlphaGenome được huấn luyện bằng cách sử dụng các cơ sở dữ liệu công khai về bộ gen người và chuột, cho phép nó học các mô hình giữa những thay đổi DNA và các quá trình sinh học. Việc áp dụng các dự đoán đó vào hàng tỷ biến thể có thể xảy ra đã tạo ra một tập dữ liệu khổng lồ mà Google cho biết có dung lượng khoảng 1 petabyte.

Công ty cho biết họ sẽ cung cấp Atlas cho các nhà nghiên cứu sử dụng phi thương mại thông qua trang web của mình bắt đầu từ hôm nay, và cho mục đích thương mại trên Google Cloud “sớm”.

Atlas là nỗ lực mới nhất trong chuỗi các cố gắng của Google nhằm sử dụng AI để giải quyết các vấn đề cốt lõi trong khoa học và y học, xuất hiện vào thời điểm đồng sáng lập DeepMind, Demis Hassabis, rút lui khỏi việc điều hành phòng thí nghiệm AI để tập trung vào nghiên cứu khoa học, bao gồm việc lãnh đạo công ty con về khám phá thuốc Isomorphic Labs. Công trình nổi tiếng nhất của công ty trong lĩnh vực này là AlphaFold, mô hình dự đoán cấu trúc protein đã mang về cho Demis Hassabis và John Jumper giải Nobel Hóa học năm 2024. Công ty cũng đã phát triển các công cụ AI để dự báo thời tiết, tối ưu hóa việc tìm kiếm các giải pháp mới trong điện toán và toán học, cũng như hỗ trợ các nhà nghiên cứu thông qua một “đồng khoa học gia” tác nhân.

Hãy theo dõi các chủ đề và tác giả từ bài viết này để xem thêm các nội dung tương tự trên trang chủ cá nhân của bạn và nhận thông tin cập nhật qua email.